Description du poste
Le CHUV recherche un-e bioinformaticien-ne pour un CDD d'un an. Rejoignez une équipe dynamique avec des opportunités de recherche.TâchesDévelopper des pipelines pour l'analyse de données génomiques.Intégrer et évaluer des outils pour l'analyse bio-informatique.Participer à l'enseignement en bio-informatique à l'Université.CompétencesPhD en biostatistiques ou Master en bio-informatique requis.Maîtrise des langages Python, R et Bash essentielle.Expérience en analyse NGS et workflows souhaitée.RechercheBio Informaticien-ne / Chargé-e de rechercheLe Service de médecine génétique recherche un-e chargé-e de projet / bioinformaticien-ne pour un contrat à durée déterminée d’une année, à un taux d’activité compris entre 80% et 100%.ContexteLe Centre hospitalier universitaire vaudois (CHUV) est l'un des 5 hôpitaux universitaires suisses. Grâce à sa collaboration avec la Faculté de biologie et médecine de l'Université de Lausanne et l'EPFL, le CHUV joue un rôle de pointe dans les domaines des soins médicaux, de la recherche médicale et de la formation.Le service de médecine génétique du CHUV est composé d’une unité clinique et de laboratoires de diagnostic moléculaire et chromosomique. L’unité clinique comprend 3 médecins cadres, 3 cheffes de clinique, 3 assistants, 4 conseillers en génétique et 1 psychologue. Plus de 5000 patients sont vus en consultations par an (neurogénétique, oncogénétique, cardiogénétique, néphrogénétique, etc…).Les laboratoires de diagnostic moléculaire et chromosomique comprennent 4 biologistes FAMH, 6 experts scientifiques, 1 bio-informaticien et 10 techniciens de laboratoire. Plus de 2500 analyses sont réalisées par an à partir de méthodes variées (caryotype, FISH, array CGH, Sanger, MLPA, NGS, etc…). Certains patient-e-s bénéficient d’un séquençage short read après capture exome et d’une analyse Mendéliome en trio.Vous rejoindrez une équipe de recherche nouvellement constituée. Les projets portent sur les patients suivis dans le service de Médecine Génétique et pour lesquels aucun diagnostic moléculaire n’a pu être posé malgré de multiples analyses. Nous travaillons à l’identification de nouveaux gènes responsables de maladies monogéniques rares puis sur la compréhension des mécanismes physio-pathologiques expliquant ces dysfonctionnements par des validations fonctionnelles variées (organoïdes, modèles in vivo). Nous nous intéressons, en particulier, aux gènes responsables de troubles du neurodéveloppement d’une part et d’ataxie monogénique d’autre part.Des collaborations avec des équipes de recherche de l’Université de Lausanne et de l’EPFL sont envisagées.MissionParticiper aux axes de recherche et développementVous concevez, développez et maintenez des pipelines automatisés pour l’analyse de données de séquençage de génomes humains (short-read et long-read) dans le cadre des activités de recherche (80%) et, de façon complémentaire, dans un cadre diagnostique (20%), en étroite collaboration avec le bio-informaticien du service.Vous intégrez et évaluez des outils open source et propriétaires (alignement, détection de variants, annotation, contrôle qualité) et développez de nouveaux outils computationnels (méthodes statistiques, logiciels) adaptés aux données générées par les différents projets.Vous participez à l’interprétation des données génomiques en coordination avec le bio-informaticien du service, le post-doctorant et l’ensemble des collaborateurs impliqués.Contribuer à la gestion, l’organisation et la standardisation des données génomiquesVous assurez la structuration, le stockage sécurisé et l’harmonisation des données afin de garantir leur traçabilité et leur réutilisation.Vous contribuez à la mise en place de stratégies de gestion et de standardisation des données pour favoriser leur intégration, leur interopérabilité et leur exploitation scientifique.Participer à la rédaction de procédures qualité en bio-informatiqueVous élaborez, documentez et mettez à jour des procédures normalisées afin d’assurer la conformité aux standards qualité et réglementaires, ainsi que l’alignement avec les bonnes pratiques en bio-informatique.Contribuer à la formationVous contribuez à l’enseignement en bio-informatique au sein de la Faculté de Biologie et de Médecine de l’Université de Lausanne, auprès des étudiants de master et de doctorat, ainsi qu’aux activités d’enseignement pré- et post-gradué en data science biomédicale.Communiquer et interagirVous communiquez et interagissez efficacement avec les collaborateurs internes et externes afin de garantir une coordination optimale des activités de recherche et de développement.ProfilVous êtes titulaire d’un PhD en biostatistiques, bio-informatique ou domaine similaire (souhaité), ou d’un Master en bio-informatique appliqué à la génomique humaine, complété par au minimum deux années d’expérience professionnelle post-master (exigé)Vous maîtrisez les langages Python, R et Bash, que vous utilisez pour développer, automatiser et optimiser des analyses b...